Скрининг – това е масово изследване на пациенти за откриване на различни заболявания, ранната диагностика, което позволява да се предотврати развитието на тежки усложнения и увреждания. Скрининг на новородени на наследствени и вродени заболявания са широко използвани в медицинската практика в целия свят.
По националната програма на РУСКАТА федерация в нашата страна също ще има биохимичен скрининг на новородени за идентифициране на пет основни наследствени заболявания: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдром и вродена гипотериоза. Въпреки това, много други наследствени заболявания също представляват заплаха за здравето на новородено. Ненавременно откриване на такива заболявания води до тежка инвалидност или летален изход.
С помощта на съвременната технология – спектрометрия тандем маса може да се извърши диагностика на още 37 наследствени болести при бебето. Тази скрининг на новородени се нарича "Пяточка".
На кого трябва да се провежда скрининг на новородени
Всички новородени. Тъй като заболявания, свързани с нарушение на обмяната на веществата, са наследствени, това означава, че детето те се предават от родителите си. Бащата и майката на бебето могат да бъдат здрави, но са носители на дефектни гени. Ако детето да унаследи и от всеки един от родителите на такива засегнатия ген, това ще доведе до развитие на болестта.
Много често раждането на болно дете с наследствени нарушения обмен на вещества може да бъде първият сблъсък генетично заболяване в семейството.
Към момента На раждане На дете с това заболяване изглежда абсолютно здрав, и само след няколко дни или месеца се появяват първите признаци на болестта.
Защо трябва да се провежда скрининг на новородени
Много от тези заболявания се поддават на лечение. За да се избегнат усложнения и тежки последици, детето трябва незабавно да назначи лечение. Ефективността на терапията зависи включително и от това, колко своевременно да проведе проучване на бебето и точно е диагнозата.
Как се провежда скрининг на новородени
За изследвания, достатъчно е само няколко капки кръв, взети от петата на новородено бебе и събрани в специална карта на филтрирана хартия (Whatman №903). Трябва да си колкото се може по-бързо (за четвъртия ден след раждането или по-късно), т. к. някои заболявания могат да се усеща в ранните срокове на развитие на бебето. Това се прави обикновено на мястото на болницата специално обучен служител. В случай на ранно изписване на новородено (до 4 дни от живота) – специално подготвена патронажной сестра. При деца над 3-те месеца, кръв се взима от пръста си. Можете да се обадите на къща служител от платена лаборатория.
От качеството на вземане на кръвта зависи точността и истинността на научните изследвания.
Подготовка на новороденото към скринингу
Преди вземането на кръв стъпало на детето трябва да се измиват със сапун, то се почиства със стерилен тампон, натопен 70% спирт, а след това обработеното място да се намокри стерилен със суха кърпа.
Оценка на резултатите от скрининг
Ако в резултат на извършване на скрининг при новороденото са били открити количествени отклонения от референсных величини, а след това за потвърждение на наличието на опасни заболявания трябва да се подложи на допълнителни биохимични и/или генетични тестове. Задължително се препоръчва консултация с лекар-специалист и педиатър, за да се уточнят вярната тактика за съвместни действия.
Срокове за изпълнение на изследвания
13 работни дни (включително деня на вземане на биоматериала – кръв от петите).
Пълен списък на выявляемых наследствени заболявания на обмяната на веществата
- Болестта с миризмата на кленов сироп на урината (лейциноз).
- Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
- Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостатъчност на аргининосукцинат лиазы лиазы.
- Недостатъчност на орнитин транскарбамилазы.
- Недостатъчност на карбамилфосфат синтазы.
- Недостатъчност N-ацетилглютамат синтазы.
- Некетотическая гиперглицинемия.
- Тирозинемия тип 1.
- Тирозинемия тип 2.
- Гомоцистинурия/недостатъчност цистатионин бета-синтетазы.
- Фенилкетонурия.
- Аргининемия/недостатъчност аргиназы.
- Пропионовая ацидемия (недостатъчност на пропионил Coa карбоксилазы).
- Метилмалоновая ацидемия.
- Изовалерианова ацидемия (недостатъчност на изовалерил Coa дегидрогеназы).
- Недостатъчност 2-метилбутирил Coa дегидрогеназы.
- Недостатъчност изобутирил Coa дегидрогеназы.
- Глутаровая ацидемия тип 1 (недостатъчност на глутарил Coa дегидрогеназы тип 1).
- Недостатъчност 3-метилкротонил Coa карбоксилазы.
- Мултиплен карбоксилазная недостатъчност.
- Недостатъчност биотинидазы.
- Малоновая ацидемия (недостатъчност на малонил Coa декарбоксилазы).
- Недостатъчност на митохондриална ацетоацетил Coa тиолазы.
- Недостатъчност 2-метил-3-гидроксибутирил Coa дегидрогеназы.
- Недостатъчност 3-хидрокси-3-метилглутарил Coa лиазы.
- Недостатъчност 3-метилглутаконил Coa гидратазы.
- Недостатъчност среднецепочечной ацил-Coa дегидрогеназы.
- Недостатъчност много длинноцепочечной ацил-Coa дегидрогеназы.
- Недостатъчност короткоцепочечной ацил-Coa дегидрогеназы.
- Недостатъчност длинноцепочечной 3-гидроксиацил-Coa дегидрогеназы (дефект трифункционального протеин).
- Глутаровая ацидемия тип II (недостатъчност на глутарил Coa дегидрогеназы тип II), мултиплен недостатъчност ацил-Coa дегидрогеназ.
- Нарушение на транспорта карнитин.
- Недостатъчност карнитин палмитоил трансферазы тип I.
- Недостатъчност карнитин палмитоил трансферазы тип II.
- Недостатъчност карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
- Недостатъчност 2, 4-диеноил Coa редуктаза.
- Недостатъчност среднецепочечной 3-кетоацил-Coa тиолазы.
Диагностика и тестове
Обратно към началната